發(fā)布時(shí)間:2025-12-18 07:15:58 作者:試管專家

9號(hào)染色體是流產(chǎn)里一種罕見(jiàn)且常常致命的染色體異常,發(fā)生在大約2.5%的不擔(dān)自然流產(chǎn),一般在懷孕20周前發(fā)生流產(chǎn)。心造


人體染色體
類似于21三體(也稱為唐氏綜合癥),成號(hào)當(dāng)嬰兒細(xì)胞中存在三個(gè)9號(hào)染色體拷貝時(shí),染色發(fā)生9號(hào)三體綜合癥,體體而不是流產(chǎn)里兩個(gè)拷貝。然而,不擔(dān)與21三體不同,心造9號(hào)三體性較為罕見(jiàn),成號(hào)導(dǎo)致更嚴(yán)重的染色表現(xiàn),并且存活率更低。體體
9號(hào)三體綜合癥的流產(chǎn)里類型9號(hào)三體綜合癥有三種類型:
完全9號(hào)三體綜合癥幾乎總是心造致命的,絕大多數(shù)在妊娠早期死亡。雖然大多數(shù)活產(chǎn)嬰兒都有9號(hào)嵌合體,但由于這種疾病引起的健康問(wèn)題,許多嬰兒死于嬰兒期。少數(shù)在生命的第一年之后存活下來(lái)。

人類染色體g顯帶示意圖
部分9號(hào)三體綜合癥可能不會(huì)影響嬰兒的預(yù)期壽命,但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發(fā)育問(wèn)題。
9號(hào)三體綜合癥體征或癥狀9號(hào)三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的,超聲的常見(jiàn)發(fā)現(xiàn)包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。
與9三體綜合征相關(guān)的其他潛在體征和癥狀通常包括:
研究人員尚未發(fā)現(xiàn)任何9三體綜合征的危險(xiǎn)因素,除了與高齡產(chǎn)婦年齡有關(guān),例如21三體。否則,病情似乎是隨機(jī)發(fā)生的。

9號(hào)三體性較為罕見(jiàn)
唯一的例外是,如果任一親本具有影響9號(hào)染色體的平衡易位,能增加患有9號(hào)三體綜合癥的嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。與其他類型相比,部分9號(hào)三體綜合癥相對(duì)較少。
診斷流產(chǎn)后可以診斷出9號(hào)三體性。也可以通過(guò)絨毛膜絨毛取樣(CVS)或羊膜穿刺術(shù)在懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷。使用來(lái)自CVS的胎盤(pán)組織或來(lái)自羊膜穿刺術(shù)的胎兒細(xì)胞,也可以做核型檢查。
三體性疾病只是有偶發(fā)的基因突變,9號(hào)染色體三體無(wú)法治愈,治療取決于嬰兒的獨(dú)特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術(shù),可以篩查9號(hào)三體胚胎,從而不被移植進(jìn)入子宮。
遺傳疾病大全| 罕見(jiàn)病匯總 |
|
|---|