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深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-19 02:03:51 作者：試管專家
普拉德-威利綜合征，小胖英文名Prader-Willi syndrome，威利簡(jiǎn)稱PWS，小胖又名低肌張力-低智力-性腺發(fā)育低下-肥胖綜合征，威利別稱小胖威利綜合征。小胖
普拉德-威利綜合征遺傳咨詢
Prader-Willi綜合征是威利由15號(hào)染色體某區(qū)域的某些活性基因缺失而誘發(fā)的。此區(qū)域位于15號(hào)染色體的小胖長(zhǎng)臂上，在醫(yī)學(xué)上被記為15q11-q13。威利盡管誘發(fā)此兩類染色體異常遺傳病的小胖基因并不相同，但是威利此遺傳病患者體內(nèi)的染色體變異區(qū)域與天使人綜合征患者體內(nèi)的15號(hào)染色體變異區(qū)域相同。不可能同時(shí)患上Prader-Willi綜合征和天使人綜合征，小胖只有患上其中之一的威利可能。正常人細(xì)胞中有父源母源15號(hào)染色體拷貝各一份。小胖而在某些病例中，威利僅父源染色體拷貝包含的小胖基因被激發(fā)活性。此與父源或是母源有關(guān)的基因激活過程，源于“基因組印記”的遺傳學(xué)機(jī)理。
在約70%的案例中，Prader-Willi綜合征是由每只細(xì)胞里的15號(hào)父源染色體11到13區(qū)域中的遺傳物質(zhì)發(fā)生缺失而誘發(fā)的。因?yàn)楦冈慈旧w拷貝上的基因發(fā)生缺失，而母源染色體拷貝上的基因的活性卻被抑制，事實(shí)上，此染色體變異遺傳病患者體內(nèi)的此區(qū)域，缺失一些原本發(fā)揮重要功能的基因。
普拉德-威利綜合征又稱小胖威利綜合征
研究人員正致力于查明：缺失哪些基因可能會(huì)使得Prader-Willi綜合征患者出現(xiàn)一些典型癥狀。在約25%的病例中，Prader-Willi綜合征患者體內(nèi)細(xì)胞的15號(hào)染色體的兩份拷貝均屬于母源，而非父源一份，母源一份。此現(xiàn)象被稱為母源單親二倍體。該染色體異常遺傳病患者體內(nèi)的15號(hào)染色體有兩份母源拷貝，而在11到13區(qū)域沒有特定基因的活性拷貝。在少部分病例中，Prader-Willi綜合征是由患者體細(xì)胞內(nèi)的某類染色體重組易位而誘發(fā)的。在較少的此病病例中，基因突變或其他遺傳物質(zhì)異常都可能使得15號(hào)染色體的父源拷貝上的基因失去活性。
普拉德-威利綜合征發(fā)病率在全世界范圍內(nèi)，此病的發(fā)病率是1到3萬分之1。
普拉德-威利綜合征基因突變普拉德-威利綜合征是由15號(hào)染色體特定區(qū)域內(nèi)某些基因功能喪失而誘發(fā)的。正常人有父源母源15號(hào)染色體拷貝各一份。父源15號(hào)染色體拷貝上僅有一些基因具有活性。此與染色體來源相關(guān)的基因激活過程是由一種名為基因組印記的現(xiàn)象而誘發(fā)的。大多數(shù)此病病例(約70%)都是由患者體內(nèi)每只細(xì)胞中父源15號(hào)染色體的部分片段發(fā)生缺失而導(dǎo)致的。因?yàn)楦冈纯截惿系幕蛞延腥笔В冈纯截惿系幕蚴セ钚裕源诉z傳病患者在此染色體區(qū)域的基因無法發(fā)揮正常功能。在另外25%的病例中，此病患者的15號(hào)染色體有兩份拷貝，均為母源，而不是父源，母源各一份。此現(xiàn)象在醫(yī)學(xué)上被稱為母源單親二倍體。在較少情況下，此病是由機(jī)體內(nèi)的染色體重組易位現(xiàn)象而誘發(fā)的。而染色體出現(xiàn)其他一些變異或是缺陷，會(huì)使得父源15號(hào)染色體上的基因異常地失去活性。
小胖威利綜合征身體特征
部分研究人員認(rèn)為，此病的某些典型癥狀是由于15號(hào)染色體上某些基因功能喪失而導(dǎo)致的。這其中有一些基因的功能是為核仁小RNA的生成提供遺傳指令編碼。核仁小RNA有一系列功能，包括：參與調(diào)控其他一些類型的RNA分子。(RNA分子對(duì)于蛋白質(zhì)合成和其他一些細(xì)胞活動(dòng)的調(diào)控起著至關(guān)重要的作用。
研究表明：核仁小RNA的特定基因族群，在醫(yī)學(xué)上亦被稱為SNORD116基因族，在機(jī)體內(nèi)會(huì)使得普拉德-威利綜合征患者出現(xiàn)一些典型的癥狀。然而，缺失SNORD116基因族導(dǎo)致智障，行為障礙和某些軀體癥狀的機(jī)理尚不清楚。對(duì)于某些此病患者而言，其較為少見的白皮膚和淺色頭發(fā)可能是由于體內(nèi)缺失OCA2基因而導(dǎo)致的。此病患者體內(nèi)15號(hào)染色體的某一片段上往往缺失OCA2基因。但缺失OCA2基因并不必然導(dǎo)致普拉德-威利綜合征患者出現(xiàn)其他一些典型的癥狀。此基因合成的蛋白對(duì)于皮膚，頭發(fā)和眼睛瞳孔的顏色起著決定性作用。研究人員仍在探究：15號(hào)染色體上的其他基因有缺失或是變異，也可能是此病患者出現(xiàn)其他一些主要癥狀的誘因。
小胖威利綜合征hi
普拉德-威利綜合征遺傳模式大多數(shù)普拉德-威利綜合征的病例并不具有遺傳性，對(duì)于父源15號(hào)染色體上遺傳物質(zhì)的缺失或是由母源單親二倍體而引發(fā)的此病尤為如此。在生殖細(xì)胞的形成過程中，或是在胚胎的早期發(fā)育過程中，這些遺傳物質(zhì)的變異都是作為隨機(jī)事件而發(fā)生的。大多數(shù)患者的親屬并沒有此病的患病史。在較少情況下，誘發(fā)此遺傳病的突變基因具有遺傳性。例如，遺傳物質(zhì)的改變會(huì)在非正常的狀態(tài)下激活父源15號(hào)染色體上的基因。
| 染色體異常類型 |
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